儿科常用项目

地中海贫血基因检测系列
检测项目 检验方法 样品 取样量 临床应用
检测项目 检验方法 样品 取样量 临床应用
α地中海贫血1基因(SEA型) 基因诊断 EDTA抗凝血 3ml α地中海贫血筛查、诊断、产前诊断
α地中海贫血2基因(3.7型) 基因诊断 EDTA抗凝血 3ml α地中海贫血筛查、诊断、产前诊断
α地中海贫血2基因(4.2型) 基因诊断 EDTA抗凝血 3ml α地中海贫血筛查、诊断、产前诊断
α地中海贫血点突变(CS,QS,WM) 基因诊断 EDTA抗凝血 3ml α地中海贫血诊断、产前诊断
β地中海贫血(16种常见基因微阵列) 基因诊断 EDTA抗凝血 3ml β地中海贫血筛查、诊断、产前诊断
G6PD缺乏症 比色法 EDTA抗凝血 1ml G6PD缺乏
红细胞脆性 比色法 EDTA抗凝血 2ml 地中海贫血定量筛查
血红蛋白电泳 电泳法 EDTA抗凝血 3-5ml 检验有否异常血红蛋白的存在、以及各种血红蛋白的比例