|
地中海贫血
地中海贫血是我国长江以南特别是西南和华南地区的常见遗传病，主要分为α地贫和β地贫。重型地贫会导致严重后果。给家庭和社会造成无法估量的精神和经济负担。由于目前仍缺乏有效的治疗手段，因而人群中地贫携带者的筛查、基因诊断和产前诊断是预防重型地贫患儿出生的切实可行的方法。
检测及项目：遗传咨询，α地贫（包括SEA、3.7、4.2型及点突变）及β地贫的基因诊断和产前诊断。
白血病融合基因
白血病融合基因检测与患者的临床表现、临床用药指导及进行预后评估息息相关。本中心在进行融合基因检测服务的同时为了配合临床医生的需求，还与细胞遗传室合作开展了白血病的骨髓的原代和短期培养、染色体检查。
白血病融合基因检测项目：
BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等。
|
